Este sábado, 1 de outubro, assinala-se pela primeira vez em Portugal o Dia Mundial da Doença de Gaucher e a Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – marcou este dia com uma cerimónia na Casa dos Marcos, na Moita.

A associação associa-se também à campanha internacional “Spotlight on Gaucher” com o apoio da European Gaucher Association, onde se pretende que cada pessoa que queira apoiar esta causa e construir uma cadeia “tire uma fotografia com os braços esticados para baixo e as mãos dadas a alguém que seja importante para ti e depois coloca nas redes sociais Facebook, Twitter com o hashtag #Together4Gaucher”.

A doença de Gaucher é uma doença rara, genética que pode ser hereditária.

Existem poucos casos em Portugal, como explicou o diretor clínico da Raríssimas, Dr. Rui Gonçalves. Mas suspeita-se que existam mais doentes, mas que ainda não estão diagnosticados. O tratamento existe e consiste na substituição enzimática, ou seja, “dar ao corpo aquilo que não consegue produzir”, segundo explicou o diretor clínico.

As manifestações clínicas da Doença de Gaucher apresentam-se ao nível hematológico e visceral bem como ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade. Existem três tipos principais. O tipo 1: é o único que não tem alterações neurológicas; o tipo 2: tem uma forma neuropática aguda grave que surge na criança; e o tipo 3: com uma forma neuropática crónica.

É uma doença inflamatória crónica e multissistémica e o estudo genético das pessoas com esta patologia tem especial importância para o rastreio logo à nascença com o teste do pezinho e aconselhamento genético das famílias.