Realiza-se pela primeira vez em Portugal, nos dias 22 e 23 de junho, em Lisboa, uma Conferência Internacional subordinada ao tema “Síndrome Mowat-Wilson”, uma doença genética para a qual não existe cura, mas que tem sido alvo de crescente atenção por parte da comunidade científica e da Associação com o mesmo nome que reúne familiares dos pacientes, médicos, investigadores, terapeutas e enfermeiros.

O Síndrome de Mowat-Wilson é uma doença genética causada por mutações no gene ZEB2, localizado no cromossoma 2q21-q23. Os factores que desencadeiam os efeitos manifestados pelos portadores deste síndrome estão identificados mas a investigação necessita de ser incrementada e alargada para ser possível dar resposta a esta doença para a qual ainda não existe cura.

Os indivíduos portadores da doença manifestam diversas alterações genéticas, sendo as mais visíveis, o atraso do desenvolvimento físico e cognitivo, epilepsia e diversas alterações a nível cardíaco e geniturinário.